Annus horribilis, così sarà ricordato il 2020. E oggi, 8 settembre, proprio nell’anno della pandemia, si celebra in tutto il mondo la Giornata della Fibrosi Cistica, malattia genetica ereditaria che colpisce gli apparati respiratorio e digestivo. In Italia sono circa 6mila le persone con questa patologia e si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati nel nostro Paese, 1 sia affetto da fibrosi cistica (200 nuovi casi all’anno), come confermano gli ultimi dati diffusi dal Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC).
I pazienti affetti da fibrosi cistica, oltre ad affrontare le difficoltà legate alla loro condizione, hanno dovuto fronteggiare, quindi, un nemico ancora più grande, la pandemia di Covid-19. Una battaglia non facile poiché il coronavirus attacca proprio le vie respiratorie. Da qui la necessità di fare un punto sulla malattia, ma anche sulle nuove cure e sul ruolo fondamentale che ha svolto la telemedicina. È nata così la conferenza stampa organizzata da LIFC – Lega Italiana Fibrosi Cistica, in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare, che si è svolta oggi online e intitolata “La Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica nell’anno della pandemia. LIFC celebra con uno sguardo al rischio Covid ed uno alle ultime novità terapeutiche”.
All’evento, realizzato con il contributo non condizionato di Mylan e con il patrocinio di SIFC – Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica, sono state toccate diverse tematiche. Tra le principali, appunto, quella dell’emergenza epidemiologica: secondo l’ultimo report del RIFC nel periodo febbraio – luglio 2020 sono 21 i pazienti con fibrosi cistica risultati positivi all’infezione da SARS-CoV-2. Un numero non eccessivamente elevato frutto di due fattori: l’attenzione sempre alta dei malati (e dei caregiver) abituati a proteggersi; il ricorso alla telemedicina che ha ridotto al minimo gli spostamenti. Infatti, molti Centri di Cura di Fibrosi Cistica che durante il lockdown si sono trasformati in Centri Covid si sono serviti sia del telemonitoraggio che del supporto territoriale per la terapia domiciliare.
Riguardo le novità terapeutiche, altro tema discusso nel corso dell’incontro online, è emerso il bisogno di puntare sempre di più sul fronte digestivo e, dunque, sui farmaci a base di enzimi pancreatici, indispensabili nei casi di grave insufficienza pancreatica come avviene nelle persone affette da fibrosi cistica. Un risultato che si può ottenere solo grazie alla sinergia tra istituzioni, aziende farmaceutiche e pazienti.
“La fibrosi cistica è una malattia che compromette seriamente la qualità di vita di chi ne è affetto – ha ricordato Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica, LIFC, nel suo intervento online – Oggi ci troviamo di fronte a una trasformazione importante della malattia: i nuovi farmaci che agiscono sul difetto di base, le terapie personalizzate e una popolazione di pazienti adulti in crescita ci impongono nuove sfide. Per questo dobbiamo parlare ancora di più di fibrosi cistica, di risposte alle persone e alla rete di assistenza e impegnarci ancora più a fondo per migliorare la qualità di vita di chi nasce con questa malattia cronica e degenerativa. La piena realizzazione professionale e familiare, l’empowerment del paziente e la riduzione del peso delle cure sono priorità sulle quali continuiamo a lavorare come Associazione di Pazienti. Resta però l’urgenza, sul versante istituzionale, di adeguare i livelli di assistenza alle necessità di una popolazione adulta e di uniformare l’accesso alle cure su scala nazionale soprattutto se si guarda ai trapianti”.
L’evento è stato, inoltre, l’occasione per presentare Martina, il nuovo peluche-mascotte di LIFC realizzato da Trudi, simbolo di ripartenza e di appartenenza per tutte le persone affette da fibrosi cistica e i cui ricavi della vendita andranno a finanziare i progetti promossi da LIFC. Il simpatico pennuto sarà disponibile già dalla fine del prossimo ottobre.
Alla conferenza stampa hanno preso parte anche la Sen. Paola Binetti, Presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, Federico Cresta, Medico Pediatra Centro FC Liguria, Serena Quattrucci, Consulente Scientifico LIFC, Antonio Guarini, Vicepresidente LIFC e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore Osservatorio Malattie Rare.
La fibrosi cistica è una malattia genetica, cronica e progressiva che si manifesta solitamente durante l’infanzia. La patologia è dovuta all’alterazione della proteina CFTR: il malfunzionamento di questa a livello delle membrane delle cellule epiteliali provoca la produzione di sudore ad alto contenuto di sali e una secrezione mucosa viscosa. Gli organi maggiormente colpiti, dunque, oltre all’apparato respiratorio (bronchite cronica) sono il pancreas (insufficienza pancreatica, diabete giovanile e pancreatite), l’intestino (ostruzione stercorale) e talvolta il fegato (cirrosi). La diagnosi di fibrosi cistica viene effettuata attraverso il test del sudore. I trattamenti eziologici assieme ai farmaci e alla terapia genica, lo screening neonatale e la presa in carico multidisciplinare contribuiscono ad alleviare i sintomi della malattia.